胃肠道间质瘤是消化道肿瘤的一种，早期通常无特异性症状，有相当一部分患者确诊时已经发生转移。李健介绍，胃肠道间质瘤起源于黏膜下层，呈“外生型”向腹腔内生长，由于腹腔空间大，早期几乎无明显症状。许多患者确诊时，肿瘤已长至10厘米至20厘米，腹部明显隆起，此时病情往往已进入晚期。

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为何胃肠道间质瘤被称为“不罕见的罕见病”？李健解释，这源于其“良性高发、恶性少见”的特点：尸检报告显示，间质瘤在人群中占比可达20%以上，并不罕见；但具有临床意义、需要治疗的恶性胃肠道间质瘤却十分少见，且已被纳入我国罕见病目录。

与胃癌、肠癌等与饮食、生活习惯密切相关的肿瘤不同，胃肠道间质瘤的发病与性别、年龄、饮食结构等均无明确关联。“它既无明显高危人群，也无典型遗传倾向，多呈散发性。”李健教授表示，目前医学界尚未发现胃肠道间质瘤的明确致病因素，多数患者因肿瘤出血或腹部包块才就诊，凸显了其隐蔽性。

尽管胃肠道间质瘤早期难以察觉，但李健指出，常规体检中的B超检查仍能筛查出部分中晚期病灶。“内地体检普及率较高，这为胃肠道间质瘤的早期发现提供了一定帮助。”

针对胃肠道间质瘤的诊疗，李健强调“专业化”与“多学科协作”的重要性。由于罕见病认知度低，培养专病医生、形成诊疗共识是提升疗效的核心。目前，我国正逐步建立胃肠道间质瘤专病诊疗体系，推动年轻医生掌握基础诊疗原则。

据了解，广州部分三甲医院已开设胃肠道间质瘤专病门诊，为患者提供精准诊疗服务。

“传统化疗对胃肠道间质瘤效果有限，而靶向药物的出现改变了治疗格局。”李健介绍，近20年来，“手术+靶向药物”成为标准模式：可切除肿瘤术后用靶向药预防复发；晚期转移患者以靶向治疗为主，结合手术时机控制病情。

目前，我国已批准6款胃肠道间质瘤靶向药物，其中5款纳入医保，覆盖一线至四线治疗。李健表示，随着药物迭代，晚期胃肠道间质瘤患者的生存期已显著延长，部分患者可存活10年以上。

随着生存期延长，胃肠道间质瘤患者的生活质量日益受到关注。中国胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告(2025)显示，随着年龄增长，患者的身体机能和角色功能逐渐下降，减少疾病复发或转移、改善临床症状对提高健康水平尤为重要。

报告同样指出，值得注意的是，除生理因素外，心理社会因素及经济负担同样严重影响患者的生活质量。因此，在优化治疗方案的同时，也应重视构建心理社会支持体系并提供经济援助，全面提高患者的生活质量。

李健还建议，肠间质瘤治疗的疗效和患者用药依从性有着必然联系。因此，患者和医生在治疗过程中，应特别重视对不良反应的早期干预，同时做好日常随访复查，一旦出现问题，应及时前往三甲医院或相关专病门诊就诊。

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